B. Penyimpangan Hukum Mendel
Para ilmuwan melihat adanya penyimpangan terhadap hukum Mendel. Ternyata penyimpangan ini hanya merupakan penyimpangan semu karena pola dasarnya sama dengan hukum Mendel tersebut. Perubahan atau penyimpangan yang terjadi meliputi penyimpangan semu, pautan gen, pautan seks, pindah silang, determinasi seks, gen letal, dan gagal berpisah (nondisjunction).
1. Penyimpangan Semu
Beberapa peristiwa yang menunjukkan penyimpangan semu di antaranya epistasis dan hipostasis, kriptomeri, interaksi beberapa pasangan alel, polimeri, serta gen komplementer.
a. Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutup ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, serta epistasis dominan dan resesif.
1) Epistasis Dominan
Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan 12/16 merah : 3/16 kuning : 1/16 putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1. Perhatikan diagram persilangan berikut.
2) Epistasis Resesif
Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim penghambat munculnya warna.
Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. Perhatikan diagram persilangan berikut.
Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. Perhatikan diagram persilangan berikut.
3) Epistasis Dominan dan Resesif
Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc. Perhatikan diagram berikut.
b. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa gen dominan yang seolaholah tersembunyi bila berada bersama dengan gen dominan lainnya, dan akan terlihat bila berdiri sendiri. Correns pernah menyilangkan tumbuhan Linaria maroccana berbunga merah galur murni dengan yang berbunga putih juga galur murni. Dalam persilangan tersebut diperoleh F1 semua berbunga ungu, sedangkan F2 terdiri atas tanaman dengan perbandingan berbunga ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4. Warna bunga Linaria (ungu, merah, dan putih) ditentukan oleh pigmen hemosianin yang terdapat dalam plasma sel dan sifat keasaman plasma sel. Pigmen hemosianin akan menampilkan warna merah dalam plasma atau air sel yang bersifat asam dan akan menampilkan warna ungu dalam plasma sel yang bersifat basa. Warna bunga Linaria maroccana ditentukan oleh ekspresi gen-gen berikut.
1) Gen A, menentukan ada bahan dasar pigmen antosianin.
2) Gen a, menentukan tidak ada bahan dasar pigmen antosianin.
3) Gen B, menentukan suasana basa pada plasma sel.
4) Gen b, menentukan suasana asam pada plasma sel.
Persilangan antara Linaria maroccana bunga merah dengan bunga putih menghasilkan keturunan seperti dijelaskan pada diagram berikut.
c. Interaksi Beberapa Pasangan Alel (Atavisme)
Pada permulaan abad ke-20, W. Baterson dan R.C. Punnet menyilangkan beberapa varietas ayam negeri, yaitu ayam berpial gerigi (mawar), berpial biji (ercis), dan berpial bilah (tunggal). Pada persilangan antara ayam berpial mawar dengan ayam berpial ercis, menghasilkan semua ayam berpial sumpel (walnut) pada keturunan F1. Varietas ini sebelumnya belum dikenal. Pada keturunan F2 diperoleh empat macam fenotip, yaitu ayam berpial walnut, berpial mawar, berpial ercis, dan berpial tunggal dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan ini sama dengan perbandingan F2 pada pembastaran dihibrid. Perhatikan diagram persilangan di bawah.
Berdasarkan diagram persilangan tersebut terdapat penyimpangan dibandingkan dengan persilangan dihibrid. Penyimpangan yang dimaksud bukan mengenai perbandingan fenotip, tetapi munculnya sifat baru pada F1 dan F2. Keturunan F1 berfenotip ayam berpial walnut atau sumpel, tidak menyerupai salah satu induknya. Sifat pial sumpel atau walnut (F1) merupakan interaksi dua faktor dominan yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial tunggal (F2) sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. Lakukan kegiatan berikut agar Anda lebih memahami interaksi gen.
d. Polimeri
Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. Peristiwa polimeri pertama kali dilaporkan oleh Nelson-Ehle, melalui percobaan persilangan antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih. Perhatikan diagram persilangan berikut.
e. Gen KomplementerGen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Kehadiran gen-gen tersebut secara bersama-sama akan memunculkan karakter (fenotip) tertentu. Sebaliknya, jika salah satu gen tidak hadir maka pemunculan karakter (fenotip) tersebut akan terhalang atau tidak sempurna. Perhatikan contoh berikut.
Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi dua gen, yaitu gen C dan gen P.
Gen C : mengakibatkan munculnya bahan mentah pigmen.
Gen c : tidak menghasilkan pigmen.
Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen.
Gen p : tidak mampu menghasilkan enzim.
Perhatikan persilangan yang menunjukkan adanya gen komplementer antara individu CCpp (putih) dengan individu ccPP (putih) pada diagram berikut.
f. Gen-Gen Rangkap yang Mempunyai Pengaruh Kumulatif
Miyake dan Imai (Jepang) menemukan bahwa pada tanaman gandum (Hordeum vulgare) terdapat biji yang kulitnya berwarna ungu tua, ungu, dan putih. Jika gen dominan A dan B terdapat bersama-sama dalam genotip, kulit buah akan berwarna ungu tua. Bila terdapat salah satu gen dominan saja (A atau B), kulit buah berwarna ungu. Absennya gen dominan menyebabkan kulit buah berwarna putih. Perhatikan diagram persilangan berikut.
2. Pautan Gen (Gen Linkage)
Pautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan.
Contoh peristiwa pautan terdapat pada Drosophila melanogaster, yang dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan. Drosophila melanogaster m emiliki empat pasang kromosom dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen. Fakta menjelaskan bahwa faktor pembawa sifat panjang sayap dan lebar abdomen terletak pada kromosom yang sama dan diturunkan bersama-sama. Dengan perkataan lain, gen yang mengatur ukuran panjang sayap bertaut dengan gen yang mengatur ukuran lebar abdomen. Perhatikan diagram persilangan pada Gambar 5.8 di bawah ini.
Gen-gen untuk ukuran sayap dan ukuran abdomen terletak pada kromosom yang sama dan tidak dapat disegregasikan secara bebas. Gen V (sayap panjang) dominan terhadap gen v (sayap pendek), dan gen A (abdomen lebar) dominan terhadap gen a (abdomen sempit). Rasio fenotip F2 pada peristiwa pautan 3 : 1 untuk sayap panjang-abdomen lebar : sayap pendek-abdomen pendek.
3. Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gengen suatu kromatid dengan gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. Pada peristiwa meiosis , kromatid yang berdekatan dengan kromosom homolog tidak selalu berjajar, berpasangan, dan beraturan, tetapi kadang-kadang saling melilit yang satu dengan yang lainnya. Hal ini sering mengakibatkan sebagian gen-gen suatu kromatid bertukar dengan gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa ini disebut pindah silang atau crossing over. Akibat peristiwa pindah silang ini, jumlah macam fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1 : 1. Macam gamet yang dihasilkan F1 tidak dua macam, tetapi empat macam. Dua gamet memiliki gen-gen yang seperti pada induknya, disebut gamet tipe parental. Dua gamet lainnya berbeda dengan induknya dan merupakan hasil pindah silang, disebut gamet tipe rekombinasi. Perhatikan bagan gametogenesis pada Gambar 5.9 yang menggambarkan terjadinya pindah silang antara satu pasang kromosom yang membawa gen AaBb dan menghasilkan empat macam gamet.
Berdasarkan percobaan Morgan dan Bridges pada Drosophila melanogaster, dilaporkan adanya peristiwa pindah silang pada lalat betina, tetapi tidak terjadi pada lalat jantan. Morgan dan Bridges menyilangkan lalat buah jantan bermata merah-sayap normal (PPVV) dengan lalat buah betina bermata ungu-sayap keriput (ppvv). Setelah itu, dilakukan uji silang (test cross) terhadap keturunan F1 (PpVv), baik pada lalat buah jantan maupun betina. Perhatikan diagram persilangan berikut.
Individu bergenotip tipe parental, yaitu PpVv (mata merah sayap normal) dan ppvv (mata ungu-sayap keriput). Individu bergenotip tipe rekombinasi, yaitu Ppvv (mata merah-sayap keriput) dan ppVv (mata ungu-sayap normal). Besarnya nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung sebagai berikut.
4. Pautan Seks (Rangkai Kelamin)
Pada beberapa hewan dan manusia mempunyai suatu sifat keturunan yang pewarisannya ditentukan oleh kromosom kelamin. Hal ini terjadi karena gen tersebut terpaut pada kromosom kelamin. Peristiwa itu disebut pautan seks atau rangkai kelamin. Pautan seks menunjukkan adanya pewarisan sifat didasarkan pada gen yang terdapat pada kromosom seks.
a. Pautan Seks (Rangkai Kelamin) pada DrosophilaPautan seks atau rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh Morgan melalui penyilangan lalat buah betina bermata merah dan lalat jantan bermata putih. Perkawinan tersebut menghasilkan keturunan (F1) bermata merah. Sementara itu, keturunannya (F2) memperlihatkan perbandingan 3 lalat bermata merah : 1 lalat bermata putih. Anehnya yang bermata putih selalu jantan. Hal ini menunjukkan adanya sifat dominan bermata merah terhadap warna mata putih.
Morgan menyusun hipotesis bahwa gen yang bertanggung jawab pada warna mata terdapat pada kromosom X. Sementara itu, dalam kromosom-Y tidak terdapat gen yang bertanggung jawab atas warna mata. Faktor warna mata merah dominan terhadap faktor mata putih.
b. Pautan Seks pada Manusia
Pada manusia, pautan seks dapat dibedakan pada gen resesif dengan gen dominan. Pautan seks pada gen resesif misalnya buta warna, hemofilia, anadontia. Sementara itu, pautan seks pada gen dominan misalnya gigi cokelat dan hypertrichosis. Hal ini akan dibahas dalam subbab heredi tas pada manusia.
c. Pautan Seks pada Mammalia
Pautan seks pada Mammalia, misalnya terjadi pada gen yang menentukan rambut kucing. Warna rambut kucing ditentukan oleh gen-gen berikut.
B = gen yang menentukan warna hitam.
b = gen yang menentukan warna kuning.
Bb = gen yang menentukan warna rambut belang tiga (hitam - kuning - putih) atau disebut kaliko.
Perhatikan Gambar 5.10.
Kucing berambut belang tiga disebut kucing kaliko dan selalu betina. Perhatikan diagram persilangan berikut.
d. Pautan Seks pada Ayam
Pautan seks pada ayam dengan penentuan jenis kelamin tipe ZO untuk ayam betina dan jantan ZZ. Warna bulu ayam ditentukan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom seks. Misalnya B = gen untuk bulu bergaris (blorok), b = gen untuk bulu polos.
5. Gen Letal
Gen letal adalah gen yang mengakibatkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa homozigot dominan maupun resesif. Gen letal mengakibatkan keturunan menyimpang dari hukum Mendel, karena pada perkawinan monohibrid menghasilkan perbandingan fenotip 2 : 1, bukan 3 : 1.
Contoh gen letal dominan sebagai berikut.
a. Gen dominan C pada ayam.
Ayam bergenotip CC letal (mati). Sementara itu, dalam keadaan heterozigot (Cc) menyebabkan ayam berkaki pendek disebut redep (creeper). Ayam bergenotip cc bersifat normal.
b. Pada manusia terdapat gen B,
yaitu gen penyebab jari pendek (brakhidaktili). Dalam keadaan heterozigot menyebabkan seseorang hanya mempunyai dua ruas jari. Sebaliknya, dalam keadaan homozigot menyebabkan seseorang dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, serta kerusakan rangka (skelet) yang mengakibatkan kematian.
c. Gen letal dominan Y pada tikus.
Dalam keadaan homozigot dominan (YY) mengakibatkan tikus berpigmen kuning dan bersifat letal, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (yy) menghasilkan tikus normal dan berpigmen kelabu.
Contoh gen letal resesif sebagai berikut.
a. Gen letal resesif g pada jagung
yang merupakan pasangan alel dari gen dominan G. Individu yang memiliki gen resesif homozigot (gg) mempunyai daun lembaga yang tidak berklorofil. Akibatnya, kecambah akan mati.
b. Gen letal resesif s
yang mengakibatkan penyakit anemia sel sabit (sickle cell), yaitu sel darah merah penderita (manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini mempunyai kemampuan mengikat O2 sangat rendah. Pertumbuhan individu homozigot resesif (ss) terhambat, jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
c. Ichtyosis congenita
Genotip homozigot resesif menyebabkan letal dan alelnya menentukan bayi normal. Penyakit ini terjadi karena bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama pada lekukan-lekukan sehingga umumnya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu dilahirkan.
Berbagai Tipe Penentuan Jenis Kelamin
Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup tidak sama.Perhatikan Gambar 5.12 di halaman berikutnya. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.
1. Tipe XY
Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat pada lalat buah, manusia, hewan menyusui, dan tumbuhan berumah dua.
2. Tipe XO
Pada beberapa serangga anggota ordo Orthoptera dan Heteroptera, seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y. Jadi, belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO belalang jantan XO bersifat subur, sedangkan Drosophila jantan XO bersifat mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis XX.
3. Tipe ZW
Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung, memiliki kromosom kelamin yang berbeda. Kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas yaitu ZZ dan ZW. ZZ merupakan hewan jantan. Sementara itu, ZW merupakan hewan betina. Jadi, semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.
4. Tipe ZO
Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya). Hewan betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Kromosom kelamin ayam betina adalah ZO (heterogamet). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya sehingga tipe jenis kelaminnya ZZ (homogamet). Spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.
5. Tipe Haploid-Diploid
Serangga yang termasuk ordo Hymenoptera seperti lebah madu dan semut, penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Lebah madu jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan. Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril). Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga-serangga tersebut tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, tetapi tergantung dari sifat ploidi dari serangga itu. Serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina.
1) Gen A, menentukan ada bahan dasar pigmen antosianin.
2) Gen a, menentukan tidak ada bahan dasar pigmen antosianin.
3) Gen B, menentukan suasana basa pada plasma sel.
4) Gen b, menentukan suasana asam pada plasma sel.
Persilangan antara Linaria maroccana bunga merah dengan bunga putih menghasilkan keturunan seperti dijelaskan pada diagram berikut.
Pada permulaan abad ke-20, W. Baterson dan R.C. Punnet menyilangkan beberapa varietas ayam negeri, yaitu ayam berpial gerigi (mawar), berpial biji (ercis), dan berpial bilah (tunggal). Pada persilangan antara ayam berpial mawar dengan ayam berpial ercis, menghasilkan semua ayam berpial sumpel (walnut) pada keturunan F1. Varietas ini sebelumnya belum dikenal. Pada keturunan F2 diperoleh empat macam fenotip, yaitu ayam berpial walnut, berpial mawar, berpial ercis, dan berpial tunggal dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan ini sama dengan perbandingan F2 pada pembastaran dihibrid. Perhatikan diagram persilangan di bawah.
d. Polimeri
Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. Peristiwa polimeri pertama kali dilaporkan oleh Nelson-Ehle, melalui percobaan persilangan antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih. Perhatikan diagram persilangan berikut.
Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi dua gen, yaitu gen C dan gen P.
Gen C : mengakibatkan munculnya bahan mentah pigmen.
Gen c : tidak menghasilkan pigmen.
Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen.
Gen p : tidak mampu menghasilkan enzim.
Perhatikan persilangan yang menunjukkan adanya gen komplementer antara individu CCpp (putih) dengan individu ccPP (putih) pada diagram berikut.
Miyake dan Imai (Jepang) menemukan bahwa pada tanaman gandum (Hordeum vulgare) terdapat biji yang kulitnya berwarna ungu tua, ungu, dan putih. Jika gen dominan A dan B terdapat bersama-sama dalam genotip, kulit buah akan berwarna ungu tua. Bila terdapat salah satu gen dominan saja (A atau B), kulit buah berwarna ungu. Absennya gen dominan menyebabkan kulit buah berwarna putih. Perhatikan diagram persilangan berikut.
Pautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan.
Contoh peristiwa pautan terdapat pada Drosophila melanogaster, yang dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan. Drosophila melanogaster m emiliki empat pasang kromosom dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen. Fakta menjelaskan bahwa faktor pembawa sifat panjang sayap dan lebar abdomen terletak pada kromosom yang sama dan diturunkan bersama-sama. Dengan perkataan lain, gen yang mengatur ukuran panjang sayap bertaut dengan gen yang mengatur ukuran lebar abdomen. Perhatikan diagram persilangan pada Gambar 5.8 di bawah ini.
3. Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gengen suatu kromatid dengan gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. Pada peristiwa meiosis , kromatid yang berdekatan dengan kromosom homolog tidak selalu berjajar, berpasangan, dan beraturan, tetapi kadang-kadang saling melilit yang satu dengan yang lainnya. Hal ini sering mengakibatkan sebagian gen-gen suatu kromatid bertukar dengan gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa ini disebut pindah silang atau crossing over. Akibat peristiwa pindah silang ini, jumlah macam fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1 : 1. Macam gamet yang dihasilkan F1 tidak dua macam, tetapi empat macam. Dua gamet memiliki gen-gen yang seperti pada induknya, disebut gamet tipe parental. Dua gamet lainnya berbeda dengan induknya dan merupakan hasil pindah silang, disebut gamet tipe rekombinasi. Perhatikan bagan gametogenesis pada Gambar 5.9 yang menggambarkan terjadinya pindah silang antara satu pasang kromosom yang membawa gen AaBb dan menghasilkan empat macam gamet.
Pada beberapa hewan dan manusia mempunyai suatu sifat keturunan yang pewarisannya ditentukan oleh kromosom kelamin. Hal ini terjadi karena gen tersebut terpaut pada kromosom kelamin. Peristiwa itu disebut pautan seks atau rangkai kelamin. Pautan seks menunjukkan adanya pewarisan sifat didasarkan pada gen yang terdapat pada kromosom seks.
a. Pautan Seks (Rangkai Kelamin) pada DrosophilaPautan seks atau rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh Morgan melalui penyilangan lalat buah betina bermata merah dan lalat jantan bermata putih. Perkawinan tersebut menghasilkan keturunan (F1) bermata merah. Sementara itu, keturunannya (F2) memperlihatkan perbandingan 3 lalat bermata merah : 1 lalat bermata putih. Anehnya yang bermata putih selalu jantan. Hal ini menunjukkan adanya sifat dominan bermata merah terhadap warna mata putih.
b. Pautan Seks pada Manusia
Pada manusia, pautan seks dapat dibedakan pada gen resesif dengan gen dominan. Pautan seks pada gen resesif misalnya buta warna, hemofilia, anadontia. Sementara itu, pautan seks pada gen dominan misalnya gigi cokelat dan hypertrichosis. Hal ini akan dibahas dalam subbab heredi tas pada manusia.
c. Pautan Seks pada Mammalia
Pautan seks pada Mammalia, misalnya terjadi pada gen yang menentukan rambut kucing. Warna rambut kucing ditentukan oleh gen-gen berikut.
B = gen yang menentukan warna hitam.
b = gen yang menentukan warna kuning.
Bb = gen yang menentukan warna rambut belang tiga (hitam - kuning - putih) atau disebut kaliko.
Perhatikan Gambar 5.10.
Kucing berambut belang tiga disebut kucing kaliko dan selalu betina. Perhatikan diagram persilangan berikut.
Pautan seks pada ayam dengan penentuan jenis kelamin tipe ZO untuk ayam betina dan jantan ZZ. Warna bulu ayam ditentukan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom seks. Misalnya B = gen untuk bulu bergaris (blorok), b = gen untuk bulu polos.
5. Gen Letal
Gen letal adalah gen yang mengakibatkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa homozigot dominan maupun resesif. Gen letal mengakibatkan keturunan menyimpang dari hukum Mendel, karena pada perkawinan monohibrid menghasilkan perbandingan fenotip 2 : 1, bukan 3 : 1.
Contoh gen letal dominan sebagai berikut.
a. Gen dominan C pada ayam.
Ayam bergenotip CC letal (mati). Sementara itu, dalam keadaan heterozigot (Cc) menyebabkan ayam berkaki pendek disebut redep (creeper). Ayam bergenotip cc bersifat normal.
yaitu gen penyebab jari pendek (brakhidaktili). Dalam keadaan heterozigot menyebabkan seseorang hanya mempunyai dua ruas jari. Sebaliknya, dalam keadaan homozigot menyebabkan seseorang dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, serta kerusakan rangka (skelet) yang mengakibatkan kematian.
c. Gen letal dominan Y pada tikus.
Dalam keadaan homozigot dominan (YY) mengakibatkan tikus berpigmen kuning dan bersifat letal, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (yy) menghasilkan tikus normal dan berpigmen kelabu.
Contoh gen letal resesif sebagai berikut.
a. Gen letal resesif g pada jagung
yang merupakan pasangan alel dari gen dominan G. Individu yang memiliki gen resesif homozigot (gg) mempunyai daun lembaga yang tidak berklorofil. Akibatnya, kecambah akan mati.
b. Gen letal resesif s
yang mengakibatkan penyakit anemia sel sabit (sickle cell), yaitu sel darah merah penderita (manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini mempunyai kemampuan mengikat O2 sangat rendah. Pertumbuhan individu homozigot resesif (ss) terhambat, jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
c. Ichtyosis congenita
Genotip homozigot resesif menyebabkan letal dan alelnya menentukan bayi normal. Penyakit ini terjadi karena bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama pada lekukan-lekukan sehingga umumnya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu dilahirkan.
Berbagai Tipe Penentuan Jenis Kelamin
Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup tidak sama.Perhatikan Gambar 5.12 di halaman berikutnya. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.
Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat pada lalat buah, manusia, hewan menyusui, dan tumbuhan berumah dua.
2. Tipe XO
Pada beberapa serangga anggota ordo Orthoptera dan Heteroptera, seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y. Jadi, belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO belalang jantan XO bersifat subur, sedangkan Drosophila jantan XO bersifat mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis XX.
3. Tipe ZW
Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung, memiliki kromosom kelamin yang berbeda. Kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas yaitu ZZ dan ZW. ZZ merupakan hewan jantan. Sementara itu, ZW merupakan hewan betina. Jadi, semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.
4. Tipe ZO
Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya). Hewan betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Kromosom kelamin ayam betina adalah ZO (heterogamet). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya sehingga tipe jenis kelaminnya ZZ (homogamet). Spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.
5. Tipe Haploid-Diploid
Serangga yang termasuk ordo Hymenoptera seperti lebah madu dan semut, penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Lebah madu jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan. Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril). Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga-serangga tersebut tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, tetapi tergantung dari sifat ploidi dari serangga itu. Serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar