C. Hereditas pada Manusia

Ada beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya misalnya asma, diabetes melitus, kelainan jantung, dan lain-lain. Para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia karena tidak mungkin mengawinkan pasangan satu dengan yang lain sekehendak hati. Berikut akan dipaparkan beberapa kendala yang dijumpai para peneliti dalam mempelajari genetika dengan objek manusia.

1. Jarang orang yang bersedia menjadi objek penelitian.

2. Umur atau daur hidup manusia panjang.

3. Jumlah keturunan manusia relatif sedikit.

4. Tidak dapat melalui percobaan karena norma tidak membenarkan.

5. Kondisi lingkungan tidak dapat dikontrol peneliti.

6. Peneliti mengalami kesulitan dalam meneliti dan mengontrol karakter yang berkaitan dengan kemauan.

Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari genetika manusia. Beberapa cara yang umum dipergunakan sebagai berikut.

1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun.

2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia.

3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode  mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah). 

Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut.

Berikut merupakan contoh peta silsilah untuk menelusuri penyakit hemofilia.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif.

1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. 

Perhatikan beberapa peristiwa persilangan berikut.

1) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). 

Kemungkinan genotip dan fenotip anak anaknya sebagai berikut.

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot. 

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

b. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Perhatikan Gambar 5.13. 

Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen polidaktili? 

Perhatikan diagram persilangan berikut. Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai berikut.

c. Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria ada lah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal. 

Bagaimanakah cara pewarisan fenilketonuria? Perhatikan contoh berikut.

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria, kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya (F1) sebagai berikut.

d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut.

e. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin.
Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati). Pewarisan thalassemia dijelaskan dalam contoh berikut.

f. Dentinogenesis Imperfecta 

Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam contoh berikut.

g. Katarak 

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. Bagaimana pewarisan penyakit katarak? Perhatikan contoh berikut.

h. Botak

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin.nHal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Perhatikan Gambar 5.14. 

Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun lakilaki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Mengapa demikian? Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut.

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks 

Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.

a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif

1) Buta Warna

Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan  dan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan pewarisan bersilang (criss-cross-inheritance).

Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.

2) Hemofilia

Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini  mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H mengakibatkan sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab hemofilia. Perhatikan Tabel 5.6 berikut.

Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia. Bagaimanakah cara pewarisan gen pembawa hemofilia? Perhatikan beberapa contoh persilangan berikut.

Ratu Victoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut.

3) Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

4) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja. Apabila seorang gadis normal homozigot mendapat suami hypertrichosis, maka anak-anak yang dilahirkan akan mempunyai genotip sebagai berikut.

b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan 

Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.

Seorang laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. Perhatikan diagram berikut.

Berdasarkan uraian di atas Anda sudah mengetahui bahwa untuk mendapatkan organisme keturunan yang baik atau unggul, Anda harus mengawinkan kedua induk yang memiliki sifat-sifat unggul pula. 

Telah dijelaskan bahwa menjadikan manusia sebagai objek penelitian genetika merupakan hal tabu dan melanggar norma. 

Namun, kenyataannya di masyarakat terdapat individu yang mengalami kelainan genetik. Bagaimanakah cara mengatasinya?

Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.

1. Aplikasi eugenetika 

ini menyangkut perbaikan sosial melalui  penggunaan hukum-hukum hereditas. Contoh beberapa saran yang diajukan oleh para ahli genetika, antara lain sebagai berikut.
a. Semua warga masyarakat terutama generasi muda,perlu mempelajari hukum-hukum hereditas dan memahami cara bekerjanya hukum hereditas dalam kehidupan.

b. Tidak kawin dengan orang yang mempunyai sakit jiwa, lemah ingatan seperti idiot, imbisil, atau penjahat berbakat.

c. Dianjurkan tetap memelihara kesehatan badan dan mental melalui latihan badan dan pendidikan.

d. Melakukan pemeriksaan terhadap kesehatan dan asal usul calon sebelum melakukan pernikahan.

2. Aplikasi Eutenika, 

menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif.

Contoh: perbaikan mutu pendidikan; perbaikan tempat tinggal; perbaikan menu makanan, misalnya harus memenuhi kriteria 4 sehat 5 sempurna; dan perbaikan lingkungan.