Kelainan dan Penyakit genetik pada Manusia

Kelainan dan Penyakit genetik pada Manusia

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang tertaut pada kromosom seks (Gonosom) maupun kromosom tubuh (Autosom). Alel2 tersebut dapat bersifat dominan maupun resesif. Namun sebagian besar penyakit menurun dikendalikan oleh alel yang bersifat resesif sehingga di derita oleh individu yang bergenotif homozygot resesif. Sementara itu, dalam keadaan heterozygot individu bersifat normal tetapi berpeluang menurunkan sifat (carrier). Kelainan dan penyakit menurun tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dihindari kemunculannya pada generasi berikutnya melalui pengaturan pasangan dalam perkawinan

A. Kelainan dan penyakit menurun oleh Alel yang tertaut pada Autosom

Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki2 maupun perempuan. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif

1. kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosomal

a) Polidaktili

Kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima (memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki.Penderita dapat bergenotipe homozygot dominan (PP) dan heterozygot (Pp) sedangkan individu normal bergenotipe homozygot resesif (pp).

P1 : PP X pp

G1: P p

F1 : 100% Pp (polidaktili)

b) Brakhidaktili

Kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. Kelainan ini b ersifat Letal dalam keadaan homozygot dominan (BB). sementara itu, Bb merupakan penderita brakhidaktili dan bb merupakan manusia normal. Contoh perkawinan brakhidaktili

P1 : Bb X Bb

G1: B b

F1: 25 % BB (letal)

   50 % Bb (penderita)

   25 % bb (normal)

c) Sindaktili

Kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Kelainan ini tidak bersifat letal. Genotip SS dan Ss adalah penderita sindaktili, sedangkan ss adalah individu normal.

 Contoh diagram persilangan

P1 : Ss x ss

G1 : S   s

F1 : 50% Ss (penderita)

    50% ss(normal)

d) Talasemia

Kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Pada penderita talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.

 Ciri lain penderita talasemia

Ø adalah kandungan zat besi tubuh berlebihan,

Ø pembengkakan limpa dan hati, wajah sembab,

Ø  pangkal hidung terbenam,

Ø tulang tengkorak dan muka menebal,

Ø serta tulang panjang mudah patah.

 Jika penderita tidak mendapatkan pengobatan, dapat menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Genotip dominan homozygot menimbulkan talasemia major (anemia parah, letal/meninggal pada usia muda) sedangkan genotipe heterozygot menimbulkan talasemia minor (anemia tidak parah). talasemia banyak ditemukan di negara Timur Tengah, Asia Tenggara, Cina, Afrika.

Genotipe	Fenotipe	Jenis Gamet
ThTh	Talasemia mayor (letal)	Th
Thth	Talasemia minor	Th, th
thth	Normal	th

e) Huntington

Kelainan degeneratif sistem saraf dengan gejala hilang konsentrasi, sering lupa, cadel ketika berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal dan tidak disadari (pada kaki, jari-jari, dan wajah), serta mudah kehilangan keseimbangan dan jatuh. Gejala nyata baru tampak pada usia rata-rata 35-44 tahun

f) Progeria

Adalah penuaan dini. Pada waktu dilahirkan, penderita tampak normal. Namun pada usia 2-3 tahun mulai terjadi gejala penuaan, antara lain lemak di bawah kulit menghilang, rambut rontok, pengerasan arteri.

g) Akondroplasia

Adalah kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago sehingga anggota badan pendek, muka kecil, dan kepala  berbentuk kubah. Namun penderita memiliki tingkat intelegensia normal. Diperkirakan satu akondroplasia dari setiap 50.000 anak yang dilahirkan akibat mutasi gen pada gamet salah satu orangtuanya.

h) Tilosis (hiperkeratosis)

Adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita tilosis cenderung terkena kanker esofagus yang dapat menyebabkan kematian.

i) Sindrom marfan

Adalah tangan dan jari-jari kecil panjang (arachnodaktili), perawakan tubuh tinggi kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis, skoliosis, atau hemivertebra), tulang skapula bersayap (winged scapula), tulang dad sperti burung (pigeon chest), otot tidak berkembang, serta defisiensi lemak yang akut.

j) Sindrom achoo

Kelainan bersin yang kronis. Genotip dominan homozygot dominan dan heterozygot adalah penderita Sindrom Achoo, sedangkan genotip homozygot resesif adalah individu normal.

k) Hipertensi

Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozygot (HH) dan heterozygot (Hh), sedangkan individu normal bergenotip hh. Ekspresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang berolahraga dan stres.

l) Dentinogenesis imperfecta

Adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Penderita penyakit ini bergenotip homozygot dominan (DtDt) atau heterozygot (Dtdt). Sementara itu, individu normal bergenotip homozygot resesif (dtdt).

Contoh diagram persilangan

P1 : Dtdt X dtdt

G1 : Dt, dt

F1 : 50% Dtdt (dentinogenesis)

   50% dtdt ( normal)

m) Anonikia (anonychia)

Adalah kelainan tidak adanya kuku pada sebagian jari. Genotip dominan homozygot (AcAc) dan heterozygot (Acac) adalah penderita anonikia, sedangkan genotip resesif homozygot  (acac) adalah individu normal.